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domingo, 13 de enero de 2013

Terapia con celulas madre para Epilepsia


Existen tres tipos distintos de células madre, que incluyen adultas, específicas del tejido y embriónicas. Las células madre tienen la capacidad de especializarse en una variedad de células tipos. Las células madre embriónicas son las más versátiles y pueden desarrollarse en cualquier otro tipo de célula en el cuerpo.
- Una investigación desarrollada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) ha demostrado en
animales de experimentación que las interneuronas GABAérgicas obtenidas de la diferenciación de células madre fetales son eficaces para tratar la epilepsia causada por las alteraciones del sistema GABAérgico del cerebro, según informó el Gobierno valenciano en un comunicado."Han confirmado la extraordinaria capacidad de migración de los precursores neuronales cuando son trasplantados en un cerebro normal de ratón",  Las características demostradas por estos precursores neuronales los convierten en "ideales" para su uso en terapia celular contra la epilepsia, ya que "podrían corregir las alteraciones del sistema GABAérgico, una de sus principales causas, y paliar las crisis epilépticas incrementando selectivamente la inhibición local".






Bibliografia

http://www.sindromedewest.org/new/index.php?option=com_content&task=view&id=191&Itemid=173

http://www.ehowenespanol.com/tratamiento-celulas-madre-epilepsia-sobre_140960/
http://www.caracol.com.co/noticias/actualidad/demuestran-capacidad-de-celulas-madre-fetales-para-tratar-epilepsia/20070102/nota/385748.aspx

Terapia Genica para Epilepsia

Tipo de terapia : 

Somatica in vivo

Via de administracion:

 Inyeccion directa al cerebro

Vectores Virales:

 lentivirus

Genes: 

Gen que codifica canales Kv 1.1

Procedimiento  

Se inyectó el gen mediante el uso de lentivirus en el sistema piramidal consiguiendo una sobrexpresión de los genes que codifican para los canales de potasio denominados Kv1.1 reduciendo así la excitabilidad intrínseca de las neuronas piramidales. Así, al mejorar el flujo de potasio en el sistema piramidal, se consigue evitar la hiperactividad que desencadena las crisis epilépticas, estabilizando la región conocida como «foco epiléptico».






Bibliografia:


Transgenicos

Mosca de la fruta modificada actúa como un modelo para el estudio de la epilepsia

Científicos estadounidenses han creado genéticamente mosca de la fruta modificada que actúan como modelo de epilepsia y es capaz de revelar el mecanismo por el cual las convulsiones ocurren dependiendo   de la temperatura corporal.
Utilizaron una técnica denominada recombinación homóloga, más preciso y sofisticado que la ingeniería genética transgénica, para inyectar en Drosophila melanogaster una enfermedad que es un análogo directo de la mutación que conduce a convulsiones febriles en humanos.
Ellos monitorearon las convulsiones dependientes de la temperatura en todo el cuerpo y también velan sus cerebros. Los resultados mostraron que la mutación conduce a una disminución en la capacidad de células que normalmente inhiben la hiperactividad del cerebro para regular su comportamiento electroquímico.
El equipo utiliza la recombinación homóloga para insertar una versión mutante del gen de la epilepsia en moscas de la fruta, una mutación en paralelo directa en la SCN1A gen humano que causa convulsiones febriles en humanos. En circunstancias normales, las neuronas inhibir la hiperactividad del cerebro. Pero la presencia del gen mutante causa desviación de sodio y se llevó a fallos 'eléctricos'.

 

 Bibliografia

GENOTECA

 Genoteca

Una genoteca es una colección masiva de secuencias del ADN clasificadas y dispuestas para su uso.Para hacer una genoteca el ADN a estudiar se dividide en fragmentos utilizando enzimas de restricción. Los virus son a menudo utilizados como vehículo de transporte de los fragmentos obtenidos, insertando en el genoma del virus los fragmentos del ADN del organismo de interés. Este ADN modificado es conocido como ADN recombinante. Diferentes partículas del virus portarán fragmentos diferentes de ADN pero la población viral contendrá en su conjunto todo el genoma de del organismo de interés.




 

Bibliografia:

Perampanel


PERAMPANEL
  • Indicación aprobada:
Tratamiento coadyuvante de las crisis de inicio parcial, con generalización secundaria o sin ella, en pacientes con epilepsia a partir de 12 años de edad.
  • El principio activo es perampanel, un antagonista no competitivo del receptor ionotrópico de glutamato AMPA (ácido α-amino-3-hidroxi-5-metil-4-isoxazolpropiónico) e. n neuronas postsinápticas.
  • En tres estudios controlados con placebo realizados en pacientes con epilepsia a partir de 12 años diagnosticados con crisis de inicio parcial, con o sin convulsiones secundariamente generalizadas ha mostrado una reducción en la frecuencia de las convulsiones con dosis de 4 mg/día, 8 mg/día y 12 mg/día.
  • Las reacciones adversas observadas con más frecuencia durante el desarrollo clínico fueron mareos y somnolencia. 
  •  
 Bibliografia 
http://www.prnewswire.com/news-releases/se-aprueba-fycompa-perampanel-en-suiza-un-nuevo-tratamiento-el-primero-de-su-categoria-contra-la-epilepsia-parcial-185948382.html
http://professionals.epilepsy.com/medications/p_perampanel_intro.html 

ADN recombinante en la naturaleza


La recombinación genética es un proceso biológico que se produce normalmente en todos los organismos, tras el cual se produce un cambio del genoma  y se verifica normalmente con la rotura y la reunión del ADN, este se recombina de manera natural mediante procesos como la reproducción sexual, la transformación bacteriana y la infección viral. Con el uso coordinado de las enzimas de restricción y de los vectores moleculares, es posible aislar una secuencia de ADN de cualquier organismo e inserirla en el ADN de otro. Las formas vivas que han sufrido tal transformación y que contienen un ADN extraño son llamadas transgénicas.


ADN recombinante en Transtornos Neurologicos



El ADN recombinante en los transtornos neurológicos se lo utiliza como una Terapia génica, que consiste en la introducción de un gen normal en células que contienen un gen defectuoso para restaurar una proteína que no funciona correctamente, para aumentar o reducir la expresión de un gen deseado o incluso reemplazar un gen defectuoso.

La detección directa y el análisis de diversos defectos genéticos a nivel de ADN, ahora son posibles usando gen clonado o sondas de oligonucleótidos. Además, el uso de polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción asociados con segmentos de ADN unidas deben permitir no sólo el diagnóstico de estados de enfermedad no detectables hasta ahora, sino también la localización cromosómica de los loci responsables. El aislamiento eventual de loci de la enfermedad debería conducir a una mejor comprensión de la base molecular de la enfermedad heredada.
 




Bibliografia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6310392
http://link.springer.com/article/10.1007%2FBF00292654?LI=true