Mecanismos genticos moleculares de la epilepsia

Nivel Epigenetico:

Alcholo y toxicos como: plomo, mercurio,monóxido de carbon

 Nivel Genetico :

 KCNQ2, KCNQ3, GABA R1a y b, CHRNA7, CRIKI, SCNIB,CHRNA4, CHRNA3, GABARB3, KCNAI, KCNQI.

 

Nivel Transcripcional:

Regulacion del neuropeptido Y

 

Nivel Traduccional : 

 Proteinas de las vesiculas sinapticas

 

Nivel Pos-Traduccional :

Mutacion de los Canales ionicos de Na , K, Cl  y alteracion de los receptores: V-D , GABA . KA, Nicotinico.

Bibliografia:

http://www.apiceepilepsia.org/descargas.htm
http://www.neurologia.com/pdf/Web/30S1/is10025.pdf

http://www.colegiomedico.hn/RMH/pdf/1995/pdf/Vol63-2-1995-8.pdf

EPILEPSIA

• La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta al Sistema Nervioso Central.
• Consiste en una repetición de crisis epilépticas sin un claro factor desencadenante y sin un motivo aparente. 
• Ademas afecta a personas de todas las edades.
• En el mundo hay aproximadamente 50 millones de personas con epilepsia.
• Cerca del 80% de los pacientes proceden de regiones en desarrollo.
• La epilepsia responde al tratamiento en aproximadamente un 70% de los casos, pero alrededor de tres cuartas partes de los afectados residentes en países en desarrollo no reciben el tratamiento que necesitan.
• Los pacientes y sus familias pueden ser víctimas de la estigmatización y la discriminación en muchas partes del mundo.

 Cerebro normal y cerebro epileptico

 

 

  

 

Consideraciones a tomar sobre la epilepsia

http://www.youtube.com/watch?v=abqzK7VpuR4 

Bibliografia:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs999/es/index.html 

http://www.todosobreepilepsia.com/index.php?option=com_content&view=category&id=22&Itemid=502 

http://marihuanaymedicina.blogspot.com/2012/11/marihuana-y-epilepsia.html 

Terapia con células madre para el tratamiento de ACV

Las células madre implantadas  son reconocidas y establecen un dialogo  con las neuronas, y quedan fijas en la zona del infarto varios días durante los cuales las sustancias protectoras que segregan ayudarían a una mejor recuperación. El tratamiento es recomendado para pacientes que llegan con un ACV isquémico agudo, donde la arteria se obstruye y se produce un infarto cerebral de cierta severidad, desde las primeras 6 horas hasta la primera semana. "Al tener más posibilidades de rehabilitación, se apunta a que el daño neurológico sea menor.  No es para las etapas crónicas.

http://www.losandes.com.ar/notas/2012/6/21/incucai-aprobo-celulas-madre-casos-649937.asp
http://medicosdehoy.com/es/articulos-para-medicos/52--genetica/171-inician-en-gran-bretana-primer-ensayo-de-celulas-madre-en-acv.html

http://madrecelulas.blogspot.com/search/label/Avances%20cientificos%20celulas%20madre

Terapia génica para enfermedad cerebro vascular

Los métodos utilizados en la Terapia Génica del sistema nervioso para introducir genes podrían ser de tres tipos: mediante inyección directa de ADN (con el gen deseado), pero este método no es eficaz porque las neuronas no son capaces de absorber el ADN desnudo; utilizando liposomas en cuyo interior se alberga el gen, los cuales se fusionan con la membrana desprendiendo el ADN en su interior; mediante vectores víricos atenuados en cuya cápsida albergan el gen y que carecen de capacidad para replicarse, entre los vectores víricos se aconseja los adenovirus por su inocuidad y los herpesvirus gracias a su neurotropismo natural.

 

http://translate.google.com.ec/translate?hl=es&sl=it&u=http://www.vscaglio.com/nch/terapia%2520genica%2520in%2520neurochirurgia.htm&sa=X&ei=xLjaT9bvO4ye8gTNgpTUCg&ved=0CGwQ7gEwBw&prev=/search%3Fq%3Dterapia%2Bgenica%2Bictus%26hl%3Des%26biw%3D986%26bih%3D611%26prmd%3Dimvns

Transgenicos

Un transgénicoes un ser vivo u organizmo creado artificialmente con una técnica que permite insertar a una planta o a un animal genes de virus, bacterias, vegetales, animales e incluso de humanos.
Esta técnica permite a los biotecnólogos saltarse la selección natural al intercambiar genes entre especies e incluso reinos que naturalmente no podrían cruzarse.
Las aplicaciones con más importancia de los Organismos Genéticamente Modificados (incluidos los transgénicos) hacen referencia al sector farmacéutico y alimentario.



http://edant.clarin.com/diario/2004/04/28/um/m-750506.htm
http://www.greenpeace.org/mexico/es/Campanas/Agricultura--sustentable--y-transgenicos/Y-tu-sabes-lo-que-comes/Lo-que-esta-en-tu-comida-y-no-te-dicen/Que-es-un-transgenico/

Eritropoyetina humana recombinante (rHu-EPO), un neuroprotector contra la isquemia cerebral

La utilización de eritropoyetina humana recombinante con bajo contenido de ácidos siálicos(rHu-EPOb), en isquemia cerebral aguda, aplicada en las primeras ocho horas, reduce significativa el área infartada en los pacientes tratados, asociada con una notable recuperación neurológica y una mejoría clínica, un mes después de la isquemia. El incremento de los niveles de rHu-EPO en suero y de LCR sugieren que esta cruza la barrera hematoencefálica dañada y protege del daño isquémico, mejora la oxigenación del tejido cerebral y reduce el volumen de infarto, lo cual le confiere un excelente aval para su utilización como neuroprotector contra la isquemia cerebral. También puede tener efectos sobre la recuperación a largo plazo en pacientes discapacitados por ECV.

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-75152008000200009&script=sci_arttext

DIA MUNDIAL DEL ACCIDENTE CEREBROVASCULAR

 ¿Qué es el Ataque Cerebral?
Es una afección causada por la súbita pérdida de flujo sanguíneo cerebral (isquémico) o por el sangrado (hemorrágico) dentro de la cabeza. El primer tipo de ataque es el más frecuente y ocurre en el 80% de los casos.

Existen dos factores de riesgo a considerar, aquellos que no son tratables y tienen que ver con antecedentes familiares, sexo masculino, la edad, el haber sufrido previamente un ACV o tener lesiones cerebrales isquémicas sin sintomatología. Y, los que se tratan con medicación como ser hipertensión arterial (siendo la causa más frecuente que afecta a 8 de cada 10 pacientes), tabaquismo, diabetes, fibrilación auricular, problemas cardíacos, migrañas, colesterol alto, entre otros.

Estadísticamente, el accidente cerebrovascular es la tercera causa de muerte y la primera de discapacidad a nivel mundial;  en Argentina se produce 1 ACV cada 4 minutos; sólo 1 de cada 4 pacientes que sufre dicha dolencia llega a tiempo al hospital y la misma proporción es la que mueren dentro del año posterior al ACV; entre el 15 y el 30% de los supervivientes quedan con discapacidad permanente;  para reducir los daños se necesita que la persona reciba atención en las primeras 4 horas desde el comienzo de los síntomas. 

http://www.youtube.com/watch?v=pkUBFbfFGCYhttp://biblioatahualpayupanqui.blogspot.com/2011/10/29-de-octubre-dia-mundial-del-acv.html 

Usos del ADN recombinante en enfermedades cerebro vasculares

La alteplasa recombinante es una enzima fibrinolítica utilizada para la disolución de los coágulos sanguíneos en los pacientes con  accidente cerebrovascular isquémico agudo. Elaborado mediante tecnología recombinante de ADN, este fármaco que disuelve los coágulos también se denomina activador del plasminógeno tisular recombinante (rt-PA).

La alteplasa se comercializa en forma de viales de polvo liofilizado de 2, 50 y 100 mg para su reconstitución e inyección, con administración posterior mediante bolo intravenoso o perfusión intravenosa en el tratamiento en personas con  accidente cerebrovascular. La dosis depende del proceso patológico que hay que tratar y del régimen de dosis prescrito. 

http://www.elsevier.es/es/revistas/nursing-20/autoevaluacion-alteplasa-13076895-cuidados-criticos-2005?bd=1

http://www.youtube.com/watch?v=aa4vmP4JXM0&NR=1&feature=endscreen

Mecanismos genéticos moleculares del ACV

Los Cavernomas forman parte de una de las cuatro 

malformaciones vasculares del sistema  nervioso central, descritas por Russel y 

Rubinstein.   Según sus características histológicas: malformaciones arteriovenosas 

(MAV), telangiectasias capilares (TC), angiomas cavernosos (AC) y malformaciones 

venosas (MV)

En este artículo se presenta el caso clínico de un  niño de 19 meses con angiomas cerebrales múltiples de carácter familiar. Se describe también la relación de los genes involucrados con este trastorno. 

 

http://archivos.institutodeneurologia.edu.uy/2007/cavernomatosis_familiar_cerebral_a_proposito_de_un_caso_clin1.pdfhttp://www.neurologia.com/pdf/Web/2909/h090836.pdf

Otra tecnica Molecular :Microarrays para ECV

Estudios con biomarcadores pueden ayudar a comprender mejor la ECV; así por citar algunos, se encuentra la técnica de microarrays. 
Se ha estudiado el factor de la edad en la incidencia de la ECV en roedores, teniendo como información clave la NEUROTRANSMISIÓN GLUTAMATÉRGICA.

Los ensayos con Western Blot demuestran que tanto los niveles de RNAm y de la proteína son elevados en roedores adultos, lo que conduce a una exotoxicidad provocando muerte celular.

Como complemento a estas técnicas moleculares, se usa la microdisección celular con láser  y técnicas de imagen molecular.

 http://www.quimicaviva.qb.fcen.uba.ar/V4n3/Barrero.htm